בדיקות גנטיות בהריון

בדיקות גנטיות  בהריון – יותר פשוט ממה שחשבתם

מקרים רבים של רשלנות הרפואית בלידה התרחשו כתוצאה מכך שרופא המשפחה או רופא הנשים, לא הסבירו להורים בצורה מספקת על הבדיקות הגנטיות השונות העומדות לרשותם, על חשיבותן של הבדיקות ועל האפשרות הפשוטה והזולה יחסית לבצען במהלך ההיריון.

הניסיון מלמד כי לעיתים די במודעות כללית לאפשרות לבצע בדיקות גנטיות מתקדמות, על מנת למנוע לידה של תינוק בעל מום גנטי קשה. מסיבה זו אני רואה חשיבות רבה בקידום המודעות לזמינות הבדיקות הגנטיות המתקדמות לרבות צ'יפ הגנטי (CMA), NIPT ובדיקת אקסום.

הרחבת המשפחה הגרעינית היא מן האירועים המשמחים והמרגשים ביותר בחיינו. עם זאת, תהליך ההריון הקודם לכך, מלווה לעיתים קרובות בחששות ובדאגה לבריאות התינוק עוד בטרם נולד.
אחד החששות הגדולים המלווים הורים במהלך ההריון, הוא לידת תינוק הסובל מתסמונת גנטית – דבר שעשוי להיות בעל השפעה עצומה על חיי היום-יום של התא המשפחתי – הורים ואחים כאחד. מה שרבים מההורים לא יודעים הוא שההתפתחויות הטכנולוגיות של העשורים האחרונים בתחום הגנטיקה, העמידו לרשות הרפואה בדיקות חדשות המאפשרות לאבחן מספר רב של תסמונות גנטיות כבר בשלב מוקדם יחסית של ההריון.

בהקשר זה יש לציין כי תחום הגנטיקה הוא תחום מדעי המתאפיין בקצב מהיר של חידושים והתפתחויות, ואין זה נדיר שבזמן שעבר בין הריון אחד לשני, יעמדו לרשות ההורים בדיקות חדשות שלא היו קיימות בזמן ההריון עם הילד הקודם. במסגרת העיסוק בתחום הרשלנות הרפואית בהריון ולידה, פגשתי הורים רבים שאם רק היו מקבלים בזמן את המידע הבסיסי באשר לבדיקה גנטית מסוימת, היו מבצעים אותה בלי ספק, מוודאים שאכן ברחם האם גדל ומתפתח עובר בריא ונמנעים מהסיטואציה של גילוי מאוחר של התסמונת הגנטית של התינוק.

אני מאמינה שהורים צעירים שלא עוסקים ברפואה או בגנטיקה, לא צריכים להכיר לפרטי פרטים את כל המאפיינים של כל הבדיקות הגנטיות הקיימות אך עם זאת, אני סבורה שכדאי וחשוב להכיר את הבדיקות הקיימות ברמה בסיסית, וזאת על מנת שניתן יהיה להתייעץ לגביהן עם רופא הנשים או רופא המשפחה בעת הצורך.

בדיקת צ'יפ גנטי (CMA):

היא בדיקה חדשה יחסית המבוצעת בדרך כלל על דגימה של מי שפיר. את הבדיקה מבצעים בין שבוע 16 ל-23 להריון ובאמצעותה ניתן להבחין בחריגות כרומוזומליות הקטנות פי 100 (!) מאלו שניתן היה לאבחן בבדיקת מי השפיר הקלאסית. במילים פשוטות ניתן לומר שמדובר בבדיקה עם רזולוציה גבוהה פי 100 ביחס לבדיקה מי השפיר הרגילה ושבאפשרותה לאבחן מאות סוגים של תסמונות גנטיות שלא ניתנות לאבחון בבדיקה הרגילה. יש לציין כי מאז 2019, בכל פעם שמומלץ על עריכת בדיקת מי שפיר בהריון, הכוונה במקרים רבים היא לבדיקת CMA. עוד חשוב לציין כי גם בהעדר כל המלצה רפואית, ניתן לבצע את הבדיקה באופן פרטי בעלות של כ-3,000 ₪ כאשר במרבית המקרים ניתן לקבל החזרים מקופת החולים במסגרת סל ההריון שמגיע לאם.

בדיקת אקסום (Exome):

מדובר על בדיקה חדשנית שמבוצעת על דגימת מי שפיר ומאפשרת לאתר גם שינויים קטנים ביותר בחומר הגנטי של העובר – שינויים שעשויים לגרום לתסמונות גנטיות קשות. במילים פשוטות ניתן לומר כי בדיקת האקסום מאפשרת לאבחן בשלב מוקדם של ההריון פי כמה יותר תסמונות גנטיות מאלה הניתנות לאבחון בבדיקת הצי'פ הגנטי והיא הבדיקה המתקדמת ביותר שניתן לבצע כיום בהריון. הפניה לבדיקת אקסום ניתנת בדרך כלל לפי המלצה של יועץ גנטי לאחר שבדיקות אחרות העלו חשד לקיומה של תסמונת גנטית כלשהי או כאשר יש חשד להופעת תסמונות במשפחה. עם זאת חשוב לדעת כי הבדיקה ניתנת לביצוע גם באופן פרטי ומחירה הוא כ-2,200 ₪.

בדיקת NIPT:

אחד היתרונות הייחודיים של בדיקה זו הוא שבניגוד לצ'יפ הגנטי והאקסום, מדובר בבדיקה לא פולשנית. במסגרת בדיקה זו נלקחת דגימת דם רק מהאם. הבדיקה מבוססת על כך ש-DNA של העובר מצוי בדמה של האם בזמן ההריון וניתן לזהות ולבדוק אותו ללא צורך בדגימת מי שפיר או כל דגימה אחרת. בדיקה זו עשויה לעלות חשד למספר רב של בעיות כרומוזומליות (תסמונת דאון למשל) אך חשוב לציין, כי בניגוד לבדיקת מי שפיר או בדיקת האקסום, הרי שמדובר בבדיקת סקר (סטטיסטית) ולא בבדיקה אבחנתית. משמעות הדבר היא שכאשר בדיקת ה-NIPT מעלה חשד לחריגה גנטית כלשהי, כדאי לאשר את הממצא החריג באמצעות בדיקה אבחנתית משלימה, כבדיקת הצ'יפ הגנטי או בדיקת האקסום, בהתאם לגיל ההריון וטיב הממצא החריג.

חשוב שתדעו, כי גם בני זוג שאינם נכללים בקבוצות הסיכון ללידת ילד עם תסמונות גנטיות ואף במקרים בהם לבני הזוג ילדים בריאים, האם עשויה לשאת ברחמה עובר הסובל מתסמונת גנטית. על-כן חשוב בכל הריון מחדש להתייעץ עם הרופא המטפל ולשאול אותו על הבדיקות הקיימות ועל הצורך והאפשרות לבצען.

זכרו, במהלך מעקב ההריון, האישה זכאית לקבל את מלוא המידע אודות הבדיקות אותן ניתן לבצע לצורך אבחון תסמונות גנטיות ומומים מולדים אצל העובר וכי אי מתן הסבר בנוגע לבדיקות אלה, עשוי במקרים מסוימים להקים עילת תביעה של רשלנות רפואית מצד רופא הנשים המטפל.